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癌症病人都需要做基因检测吗?

广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;从狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。
 
比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
 
比如,一个癌症病人,经济条件非常好,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看还有没有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,就可以选择做跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因检测。
 
为什么靶向治疗一定要做基因检测呢?因为靶向治疗针对的就是突变的基因。
 
靶向治疗和基因检测的关系
 
在恶性肿瘤的治疗中,一个令人困惑的问题就是:同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者,采用相同的治疗方案,其疗效(如生存期)为什么会存在明显差异?
 
随着人类基因组计划的完成,研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在,继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因,即肿瘤的“驱动基因”。比如肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驱动基因不同,患者对肿瘤的治疗反应也就不同,这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。
 
靶向治疗的药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果,而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异,因此通过基因检测,了解患者哪种基因发生突变,适合应用哪种药物,也就达到了“量体裁衣”的效果,做到了“精准医疗”。
 
比如,晚期肺腺癌病友,超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗,生存期超过了10年、20年。
 
靶向治疗不做基因检测可以吗?
 
但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?
 
1、靶向药单一
一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。
 
2、生存期不乐观
一些癌症病人,医生预估的生存期不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月时间等一个不确定的结果,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。
 
当然盲试也有着自己的短板,在没有基因检测之前,用药基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈祷”,所以癌症病人治疗时,对于是否进行靶向治疗,应该咨询主治医生后再慎重决定。
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