癌症是一种由基因突变引起的疾病。在这些突变中,有一些更加常见,并且被认为对癌症发展至关重要。其中之一就是PIK3CA基因的突变。
PIK3CA为致癌基因,在肿瘤细胞中,其激酶活性增强,能持续刺激下游AKT信号通路,使细胞不依赖生长因子增殖,增加细胞侵袭和转移能力,PIK3CA基因在肿瘤发生发展中起重要作用,是较好的干预治疗的靶点。
自从PIK3CA突变被发现以来,科学家们一直在寻找能够针对这一突变的靶向治疗方法。迄今为止,已经有一些靶向药物被用于治疗这种突变,并取得了一定的成功。
前临床上已经获批的PI3K抑制剂挺少的,有两款PI3Kδ抑制剂Idelalisib(Zydelig)和Umbralisib(UKONIQ),是淋巴瘤及白血病的靶向治疗药物;以及一款PI3K抑制剂阿培利司(Alpelisib),获批了乳腺癌的适应症。
PIK3CA突变严重吗?
PIK3CA基因突变存在于大约30%的乳腺癌、25%的子宫内膜癌、15%的结肠癌、10%的卵巢癌以及5%的肺癌当中,是一种泛癌种的致癌突变。
在大多数情况下,pik3ca突变都会导致一些基因失调,进而加剧了肿瘤的发展。PIK3CA基因突变较严重,存在PIK3CA突变的肿瘤,一般预后不良。因为PIK3CA基因突变,会激活下游的AKT信号通路,减少细胞对生长因子的依赖,促进肿瘤细胞的侵袭。
然而专家表示,由于pik3ca突变往往会导致基因失调,因此这种异常通常会导致更严重的情况。例如,pik3ca突变可能会造成一些神经元的死亡,从而加重了神经退行性疾病的进展。因此,目前尚不清楚靶向药物是否能够有效干预该遗传异常。
所以,如果患者检查发现PIK3CA基因突变,需要及时就医。
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